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Sindrome ulnare-mammaria

Definizione della malattia

La sindrome ulnare-mammaria (UMS) è una malattia rara dello sviluppo caratterizzata da difetti dell'ulna, ipoplasia mammaria e delle ghiandole apocrine e anomalie dei genitali. Altri possibili segni clinici sono la pubertà ritardata, le anomalie dei denti, la bassa statura e l'obesità.

ORPHA:3138

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Schinzel
    • Sindrome ulnare-mammaria di Pallister
    • UMS
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q71.8
  • OMIM: 181450
  • UMLS: C1866994
  • MeSH: C536937
  • GARD: 118
  • MedDRA: -

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