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Displasia di Schneckenbecken

ORPHA:3144

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Condrodisplasia con bacino a chiocciola
    • SLC35D1-CDG
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q77.7
  • ICD-11: LD24.3
  • OMIM: 269250
  • UMLS: C0432194
  • MeSH: C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA: -

Riassunto

La displasia di Schneckenbecken (o condrodisplasia con bacino a chiocciola) è una displasia prenatale letale spondilodisplasica. Sono noti meno di 20 casi. Il segno radiologico caratteristico è la forma a chiocciola dell'osso iliaco che è ipoplastico. Altri segni clinici sono l'ipoplasia e l'appiattimento dei corpi vertebrali, l'accorciamento delle costole, la brevità e l'allargamento delle fibule, la brevità delle ossa lunghe, che sono allargate a forma di manubrio, l'ossificazione precoce del tarso. La sindrome è causata da mutazioni con perdita di funzione del gene SLC35D1 (1p32-p31) e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2009

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

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