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Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva è una forma rara dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine); è caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio infantile, ipotonia neonatale (in alcuni casi), lieve ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva in età avanzata. Sono meno comuni la disartria, la dismetria e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso bulboso, filtro lungo, labbro inferiore grosso, mento prominente).

ORPHA:314647

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.0
  • OMIM: 614756
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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