x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Bassa statura SHOX-correlata

Definizione della malattia

La bassa statura correlata alle mutazioni di SHOX è una displasia scheletrica primitiva caratterizzata da un'altezza inferiore di due deviazioni standard rispetto all'altezza media riferita a una specifica età, al sesso e al gruppo etnico, in assenza di evidenti anomalie scheletriche o altre malattie e in presenza di normali tappe dello sviluppo. I pazienti presentano età ossea e arti normali, accorciamento delle estremità (rapporto significativamente più basso estremità-tronco e statura-statura da seduto), valori di hGH normali, cariotipo normale e segni radiologici che ricordano la discondrosteosi di Leri-Weill (epifisi radiali distali di forma triangolare, porzione carpale distale a forma piramidale e radio distale traslucente sul lato ulnare). Le sproporzioni mesomeliche e la deformità di Madelung non sono evidenti nei pazienti giovani, ma possono svilupparsi in seguito oppure essere del tutto assenti.

ORPHA:314795

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 300582
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.