Orphanet: Sialuria
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Sialuria

Definizione della malattia

La sialuria è un disturbo metabolico estremamente raro descritto finora in meno di 10 pazienti e caratterizzato da segni e sintomi variabili, in particolare nel periodo neonatale, che comprendono ritardo transitorio della crescita, ittero neonatale leggermente prolungato, epatomegalia sospetta o lieve, anemia microcitica, frequenti infezioni delle vie aree superiori, gastroenterite, disidratazione e facies appiattita e grossolana. Nell'infanzia, possono insorgere disturbi dell'apprendimento e convulsioni.

ORPHA:3166

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sialuria, tipo francese
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 269921
  • UMLS: C0342853  C2931471
  • MeSH: C537332
  • GARD: 4865
  • MedDRA: 10067529

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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