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HCFC1 - host cell factor C1
- Sinonimo/i : CFF, HCF1, HCF-1, MGC70925, PPP1R89, protein phosphatase 1, regulatory subunit 89, VCAF, VP16-accessory protein
- Sigle e nomi usati in precedenza : HFC1, MRX3, host cell factor C1 (VP16-accessory protein), mental retardation, X-linked 3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq28
- OMIM: 300019
- HGNC: 4839
- UniProtKB: P51610
- Genatlas: HCFC1
- GenCC: HCFC1
- Ensembl: ENSG00000172534
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P51610
- LOVD: HCFC1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
ORPHA:369962 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico legato all'X
ORPHA:777
: VerificatoInformazioni supplementari
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