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Eccesso apparente di mineralcorticoidi

Definizione della malattia

È una forma rara di pseudoiperaldosteronismo caratterizzata da ipertensione grave ad esordio molto precoce associata a livelli bassi di renina e ipoaldosteronismo.

ORPHA:320

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 2
    • Sindrome di Ulick
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E26.1
  • OMIM: 218030
  • UMLS: C0342488  C2936861  C3887949
  • MeSH: C537422  D043204
  • GARD: 433
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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