Orphanet: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56
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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56

Definizione della malattia

╚ una forma rara di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da ritardo della deambulazione, deambulazione in punta dei piedi, andatura instabile e spastica, iperreflessia degli arti inferiori e risposte plantari in estensione. Possono associarsi la spasticitÓ degli arti superiori, la distonia, la neuropatia assonale subclinica, i deficit cognitivi e la disabilitÓ intellettiva.

ORPHA:320411

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG56
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 615030
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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