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Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva

Definizione della malattia

È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da grave ipoplasia della sostanza bianca, agenesia o estrema ipoplasia del corpo calloso, grave disabilità intellettiva, ritardo della crescita e dismorfismi sfumati della linea mediana (ipertelorismo, radice del naso ampia, micrognazia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.

ORPHA:3207

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931292
  • MeSH: -
  • GARD: 5560
  • MedDRA: -

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