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Riassunto

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Gli osteocondromi multipli (OM) sono caratterizzati dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) a livello delle ossa lunghe. La prevalenza è stimata in 1:50.000 e sembra essere più elevata nei maschi (rapporto maschio-femmina 1,5:1). Gli osteocondromi si sviluppano e aumentano di dimensione nella prima decade di vita e cessano di crescere quando le placche di crescita si chiudono dopo la pubertà. Sono peduncolate o sessili (base larga) e possono avere dimensioni considerevolmente diverse. Il numero degli osteocondromi può variare in modo significativo all'interno della stessa famiglia e tra le famiglie; il numero medio di siti varia tra 15 e 18. La maggior parte sono asintomatici e si localizzano nelle ossa che si sviluppano dalle cartilagine, soprattutto nelle estremità delle ossa lunghe, in particolare attorno al ginocchio. Le ossa facciali non sono affette. Gli osteocondromi possono causare dolore, problemi funzionali e deformità (soprattutto dell'avambraccio), che richiedono la rimozione chirugica. La complicazione più importante è la trasformazione maligna dell'osteocondroma in condrosarcoma periferico secondario, nello 0,5-5% dei casi. Gli OM sono dovuti a mutazioni autosomichre dominanti e sono geneticamente eterogenei. In circa il 90% dei pazienti sono state osservate mutazioni germinali nei geni oncosoppressori EXT1 o EXT2. I geni EXT codificano per delle glicosiltransferasi, che catalizzano la polimerizzazione dell'eparan solfato. La diagnosi si basa sui dati clibnici e sulle immagini radiologiche, integrate con la valutazione istologica degli osteocondromi, quando disponibile. Gli OM devono essere differenziati dalla metacondromatosi, dalla displasia epifisaria emimelica e dalla malattia di Ollier (si vedano questi termini). Gli osteocondromi sono lesioni benigne e non influiscono sulle aspettative di vita. Se la mutazione è nota, è tecnicamente possibile la diagnosi prenatale. La presa in carico comprende la rimozione degli osteocondromi quando creino problemi. Gli osteocondromi rimossi devono essere esaminati per valutare la loro trasformazione maligna in condrosarcoma periferico secondario. I pazienti devono essere informati su questo potenziale rischio ed è necessario il loro regolare folllow-up per individuare precocemente l'eventuale trasformazione maligna. I condrosarcomi periferici secondari dovrebbe essere resecati in blocco compresa la loro pseudocapsula, sl finre di liberare i margini dal tumore, preferibilmente in un centro specializzato per i tumori ossei.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Judith BOVÉE - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2008

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