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Malattia di Fabry

Definizione della malattia

La malattia di Fabry (FD) Ŕ una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari.

ORPHA:324

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Angiocheratoma corporis diffusum
    • Angiocheratoma diffuso
    • Deficit di alfa-galattosidasi A
    • FD
    • Malattia di Anderson-Fabry
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X o Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Adolescenti, EtÓ adulta, Infanzia
  • ICD-10: E75.2
  • ICD-11: 5C56.01
  • OMIM: 301500
  • UMLS: C0002986
  • MeSH: D000795
  • GARD: 6400
  • MedDRA: 10016016

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM

Test genetici

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR
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