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Miopatia congenita benigna del Samaritano

Definizione della malattia

La miopatia congenita benigna del Samaritano è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da grave ipotonia neonatale associata ad insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo motorio e dismorfismi facciali (restringimento bitemporale, epicanto ed ipertelorismo). I pazienti presentano un miglioramento graduale dell'ipotonia e della debolezza muscolare nei primi due anni di vita, con segni clinici sfumati nell'età adulta.

ORPHA:324581

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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