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Discinesia familiare e miochimia facciale

Definizione della malattia

La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza ed è caratterizzato da movimenti parossistici coreiformi, distonici e mioclonici degli arti (soprattutto gli arti distali superiori), del collo e/o del viso, che possono aggravarsi in termini frequenza e di gravità, fino a diventare pressoché costanti. I pazienti possono presentare anche ritardo dello sviluppo, discinesie periorali e periorbitali, disartria, ipotonia e debolezza.

ORPHA:324588

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FDFM
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G51.4
  • OMIM: 606703
  • UMLS: C1847627
  • MeSH: C564676
  • GARD: 12722
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017)

Informazioni dettagliate

Articoli di revisione sulla malattia

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Informazioni supplementari

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