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SRD5A3-CDG

Definizione della malattia

SRD5A3-CDG è un disturbo della glicosilazione congenito e raro non legato all'X, causato dal deficit di steroido 5-alfa-reduttasi tipo 3; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da una grave compromissione della vista, anomalie oculari di gravità variabile (ipoplasia/atrofia del nervo ottico, coloboma dell'iride e del nervo ottico, cataratta congenita e glaucoma), disabilità intellettiva, anomalie cerebellari, nistagmo, ipotonia, atassia e/o lesioni cutanee ittiosiformi. Altri segni clinici sono la retinite pigmentosa, la cifosi, le cardiopatie congenite, l'ipertricosi e le anomalie della coagulazione.

ORPHA:324737

  • Sinonimo/i :
    • CDG-Iq
    • CDG1Q
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1q
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iq
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 612379
  • UMLS: C3150191
  • MeSH: -
  • GARD: 12397
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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