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Riassunto

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Il deficit congenito del fattore II è una malattia emorragica ereditaria dovuta alla diminuzione dell'attività del fattore II (FII, protrombina) caratterizzata da sintomi emorragici muco-cutanei. Il deficit del fattore II è il più raro tra i difetti dei fattori della coagulazione. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in 1:2.000.000. I due sessi sono interessati in uguale misura. Il deficit congenito di FII può esordire a tutte le età, anche se le forme gravi della malattia tendono a evidenziarsi precocemente. Sono comuni le epistassi, la menorragia, i sanguinamenti della cavità orale, delle mucose e dei tessuti molli, l'emartro, le ecchimosi e le emorragie protratte dopo le estrazioni dentali, i traumi o gli interventi chirurgici. Le forme gravi possono esitare in emorragie intracraniche o sanguinamenti a livello dell'ombelico. La gravità dei sintomi emorragici dipende dai livelli di FII. Il deficit ereditario di FII è dovuto alle mutazioni del gene F2 (11p11-q12), che codifica per la protrombina. La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi si basa sul prolungamento del tempo di protrombina e del tempo di tromboplastina parzialmente attivata (TP, TTPa) e sulla diminuzione dell'attività della coagulazione del FII dosata mediante TP. Sono disponibili i test molecolari, anche se non sono utili ai fini diagnostici. Le diagnosi differenziali si pongono con i deficit dei fattori V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII o con i deficit acquisiti di FII (lupus anticoagulant) (si vedano questi termini). Per trattare gli episodi emorragici si utilizzano di solito i Concentrati di Complesso Protrombinico (CCP) o il Plasma Fresco Congelato (se i CCP non sono disponibili). La prognosi è buona se la diagnosi è precoce e il trattamento è adeguato.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jenny GOUDEMAND - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2009