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Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi

Definizione della malattia

La neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è una forma molto rara di neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA), a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da distonia focale ad esordio infantile, paraplegia spastica progressiva che evolve verso la tetraparesi, atassia, disartria, deterioramento intellettivo e alterazioni oculomotorie (atrofia ottica), associate a depositi di ferro nel globo pallido.

ORPHA:329308

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FAHN
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G23.0
  • OMIM: 612319
  • UMLS: C3668943
  • MeSH: -
  • GARD: 10810
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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