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DGKE - diacylglycerol kinase epsilon
- Sinonimo/i : DAGK6, DGK
- Sigle e nomi usati in precedenza : diacylglycerol kinase, epsilon (64kD), diacylglycerol kinase, epsilon 64kDa
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q22
- OMIM: 601440
- HGNC: 2852
- UniProtKB: P52429
- Genatlas: DGKE
- GenCC: DGKE
- Ensembl: ENSG00000153933
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P52429
- LOVD: DGKE
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline
ORPHA:329903 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE
ORPHA:357008

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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