Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

La granulomatosi con cute lassa (GSS) è una variante della micosi fungoide (MF; si veda questo termine). Si tratta di una forma di linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata da aree circoscritte con cute lassa e cascante. Sono stati descritti finora meno di 50 casi. La GSS colpisce prevalentemente i maschi (rapporto maschi:femmine 2,9:1). L'esordio di solito si verifica nell'età adulta. La malattia è caratterizzata dalla formazione lenta di grandi aree di cute lassa nei siti delle principali pieghe cutanee (ascelle e inguine). Sebbene la GSS sia considerata una variante della MF, è stata osservata l'associazione con il linfoma di Hodgkin in circa un terzo dei pazienti. L'eziologia non è nota. In un caso è stata osservata una traslocazione cromosomica, t(3;9)(q12;p24). La diagnosi si basa sul quadro clinico che è caratteristico e sui segni istologici che rivelano un'infiltrazione nel derma delle cellule T (con fenotipo CD3+, CD4+ e CD8-) associata a segni di granulomatosi e alla presenza di cellule giganti multinucleate. Le analisi molecolari rivelano un riarrangiamento monoclonale dei geni dei recettori delle cellule T. La cutis laxa acquisita (si veda questo termine) si pone in diagnosi differenziale con la GSS e la loro separazione è possibile in base ai risultati degli esami istologici. Non è disponibile un trattamento affidabile. In casi aneddotici, sono state testate diverse terapie (per lo più gli stessi trattamenti utilizzati per la MF), che hanno prodotto risultati variabili. Molti pazienti presentano un decorso clinico subdolo.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Lorenzo CERRONI - Ultimo aggiornamento: Giugno 2009