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Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 è un'immunodeficienza combinata grave T-B- rara di origine genetica, causata da mutazioni null nel gene attivante la ricombinazione (RAG) 1 e/o RAG2, che porta a meno dell'1% l'attività ricombinante V(D)J wild type. I pazienti presentano infezioni neonatali ricorrenti gravi e potenzialmente letali da funghi, virus e microorganismi batterici opportunistici, eruzioni cutanee, diarrea cronica, ritardo della crescita e febbre. Dal punto di vista immunologico, si osservano la linfopenia delle cellule T e B, un numero normale di NK e livelli nulli o bassi di immunoglobuline nel siero. Alcuni pazienti presentano eosinofilia.

ORPHA:331206

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SCID da deficit completo di RAG1/2
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 601457
  • UMLS: C1832322
  • MeSH: -
  • GARD: 10339
  • MedDRA: -
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