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Malattia di Farber

Definizione della malattia

È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che va dalla classica triade deformazioni progressive e dolorose degli arti, noduli sottocutanei e raucedine progressiva (secondaria all'interessamento della laringe) ad esordio neonatale, fino a fenotipi variabili con interessamento respiratorio e neurologico.

ORPHA:333

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ceramidasi
    • Lipogranulomatosi di Farber
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 228000
  • UMLS: C0268255  C2936785
  • MeSH: C537075  D055577
  • GARD: 6426
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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