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Sindrome di Toriello-Carey
Definizione della malattia
La sindrome di Toriello-Carey è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali, anomalie cerebrali, difficoltà alla deglutizione, cardiopatie e ipotonia.
ORPHA:3338
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti almeno 50 casi dopo la prima descrizione nel 1988.
Descrizione clinica
I segni clinici principali comprendono il telecanto, le rime palpebrali corte, il naso piccolo con narici anteverse, la sequenza di Pierre Robin (micrognatia, glossoptosi e palatoschisi), le orecchie dismorfiche, la cute del collo ridondante, i difetti strutturali della linea mediana con agenesia del corpo calloso (si veda questo termine ), le anomalie della laringe e le cardiopatie congenite. Possono anche essere presenti mani corte e ipotonia. I pazienti mostrano una disabilità cognitiva moderata-grave.
Dati eziologici
L'eziologia della sindrome di Toriello-Carey non è del tutto chiara, ma vi è l'evidenza che si tratti di una condizione eterogenea, con la presenza di anomalie cromosomiche in circa il 20% dei casi, e almeno due possibili geni candidati: : MN1 (22q12 0,1), che era deleto in un paziente con microdelezione, e SATB2 (2q33.1), rotto da una traslocazione bilanciata de novo in un altro paziente.
Metodi diagnostici
La diagnosi è suggerita dagli studi di imaging cerebrale, che individuano le anomalie del corpo calloso, e dall'esame clinico, con particolare riferimento all'aumento della distanza tra gli occhi e alla schisi del palato. L'analisi di microarray cromosomica è indicata in tutti i bambini con un fenotipo suggestivo della sindrome di Toriello-Carey.
Diagnosi differenziale
Si conoscono alcune condizioni che associano le anomalie del corpo calloso e la sequenza di Pierre-Robin. Due di esse sono la sindrome di Aicardi (nella quale l'anomalia di Robin è rara) e la sindrome TARP (piede equino varo, difetto del setto atriale, sequenza di Robin e persistenza della vena cava superiore sinistra) (si vedano questi termini).
Diagnosi prenatale
La diagnosi è suggerita dall'associazione tra le anomalie del corpo calloso e la micrognatia, visibili all'ecografia prenatale.
Consulenza genetica
Se è stata esclusa una microdelezione/duplicazione cromosomica, la trasmissione è autosomica recessiva con un rischio di ricorrenza verosimile del 25%.
Presa in carico e trattamento
La presa in carico è sintomatica.
Prognosi
La sindrome si associa a una riduzione dell'aspettativa di vita.
Informazioni supplementari