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Riassunto

La sindrome di Elejalde (SE) è caratterizzata da capelli di colore argento-piombo, una cute bronzina nelle aree esposte al sole e un grave deterioramento neurologico.Questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1979 in tre famiglie consanguinee. Sono stati descritti finora circa 20 pazienti. È congenita o si sviluppa durante l'infanzia (convulsioni, grave ipotonia, deficit cognitivo). Il sistema immunitario non è deteriorato ed è stato descritto un ampio spettro di anomalie oculari. I capelli dei pazienti con SE mostrano, al microscopio, addensamenti irregolari di melanina e i melanociti cutanei contengono molti melanosomi di forma irregolare, con blocco incompleto del trasferimento ai cheratinociti circostanti. A livello ultrastrutturale, nei fibroblasti, negli istiociti del midollo osseo e nei linfociti si osservano inclusioni anomale. L'eziologia della SE è ancora sconosciuta, ma recenti dati molecolari hanno fatto luce sulla relazione complessa che esiste tra la SE e la sindrome di Griscelli (si veda questo termine). Mutazioni del gene che codifica per la miosina Va (MYOVA) causano la sindrome di Griscelli tipo 1, caratterizzata da sintomi cutanei e neurologici. MYOVA codifica per la miosina Va, una proteina motoria legata all'actina, importante per il trasporto intracellulare degli organelli nel melanocita e nelle cellule neuronali. È molto probabile che la sindrome di Griscelli tipo 1 corrisponda alla SE. Le principali diagnosi differenziali sono la sindrome di Griscelli tipo 2 (dovuta a mutazioni nel gene RAB27A), caratterizzata da sintomi cutanei e immunologici, senza segni neurologici primitivi; la sindrome di Griscelli tipo 3, caratterizzata solo da ipopigmentazione cutanea e dovuta alle mutazioni di MLPH; e la sindrome di Chediak-Higashi (si veda questo termine), solo caratterizzata da capelli colore argento e da ipopigmentazione oculocutanea. Possono condurre alla morte le infezioni e/o l'infiltrazione simil-linfomatosa degli organi (le cosiddettre 'fasi di accelerazione''). E' dovuta alle mutazioni del gene LYST. Il trattamento è limitato: i corticosteroidi, gli anticonvulsivanti e gli antipiretici non riescono a evitare la morte prematura da grave disfunzione neurologica.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jean-Marie NAEYAERT - Ultimo aggiornamento: Aprile 2005