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Riassunto

L'agenesia della trachea (TA) è una rara malformazione congenita in cui la trachea può essere completamente assente (agenesia), o parzialmente presente, ma sottosviluppata (atresia). In entrambi i casi, manca la comunicazione prossimale-distale tra la laringe e gli alveoli del polmone. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su 50.000. Tra i 100 casi pubblicati, vi è una predominanza maschile e un'associazione con prematurità e polidramnios. Nel 90% dei casi sono presenti malformazioni congenite associate, che colpiscono più frequentemente i sistemi cardiovascolare o gastrointestinale e il tratto genitourinario, sovrapponendosi, in questo modo, alla condizione più frequente, l' associazione VATER. Non è mai stato suggerito un fattore di rischio per questa malformazione. L'agenesia della trachea dovrebbe essere sospettata in qualsiasi neonato con una storia di idramnios, distress respiratorio, cianosi e assenza di pianto alla nascita e in quelli in cui non è possibile un'intubazione tracheale. La diagnosi della TA è confermata dalla laringoscopia e dalla tomografia computerizzata elicoidale delle vie respiratorie. La diagnosi è stata fatta antemortem solo in alcuni casi. Non esiste una soluzione chirurgica a lungo termine, in quanto ad oggi non è disponibile un materiale adatto per una protesi tracheale. La ricerca sull'ingegneria dei tessuti potrebbe portare a possibilità di correzione chirurgica definitiva dell'agenesia o atresia della trachea; tuttavia fino a quando non sarà disponibile una correzione del difetto, non sembra utile la ventilazione prolungata attraverso il tubo esofageo. Questa malformazione è di solito fatale nei neonati, ciononostante, è stato trattato con successo un neonato che presentava agenesia della trachea e fistola broncoesofagea. A 3 anni, è stata effettuata la ricostruzione esofagea con un innesto di interposizione dal colon. Il paziente è cresciuto e a 4 anni aveva uno sviluppo normale.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006