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Sindrome trico-dermo-dentale

Definizione della malattia

La tricodermodisplasia-anomalie dentali è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da capelli radi, sottili e fragili, sopracciglia, ciglia, peli ascellari e pubici radi, ritardo nell'eruzione dei denti decidui e ipodontia di entrambe le dentizioni. Altri segni sono la cheratosi palmo-plantare lieve, le macchie caffè-latte sulla schiena, la distrofia lieve delle unghie e la deviazione tibiale delle dita dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.

ORPHA:3353

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931485
  • MeSH: -
  • GARD: 4369
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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