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Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi

ORPHA:33574

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di glutammato-cisteina ligasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D55.1
  • OMIM: 230450
  • UMLS: C1856603
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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