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Il DORV rappresenta circa il 2-3% di tutte le cardiopatie congenite, con una prevalenza alla nascita di 1/10.000 neonati, come riportato in Germania.

Il quadro clinico è ampiamente variabile e dipende dalla combinazione dei difetti. I sintomi vengono in genere descritti nei primi giorni o nelle prime settimane di vita. La cianosi è il segno più frequente. Inoltre, sono comuni la tachipnea o l'affanno, le difficoltà di alimentazione e il lento guadagno del peso. Possono essere presenti la tachicardia e/o un soffio cardiaco. Il DORV si associa sempre a un difetto del setto ventricolare (VSD), che fa defluire il sangue dal ventricolo sinistro. Il DORV è stato classificato in sottotipi, in base al rapporto tra il VSD (subaortico, doppiamente connesso, sottopolmonare o non connesso) e le grandi arterie. Le cardiopatie spesso associate al DORV sono la stenosi polmonare (DORV tipo Fallot, DORV con VSD non connesso), l'ipoplasia del ventricolo destro di gravità variabile, i difetti del setto atrioventricolare (AV) e lo "straddling" delle valvole AV. Sono frequenti le anomalie extracardiache, come l'eterotassia (polisplenia, asplenia, situs ambiguus) e la malrotazione intestinale.

Il DORV è dovuto a un difetto che insorge durante la formazione del cono-tronco, che rappresenta il tratto di uscita primario del cuore durante lo sviluppo embrionale. Le anomalie del tronco-cono provocano la disfunzione della cresta neurale e del campo cardiaco secondario. Le cellule progenitrici cardiache sono controllate da diversi geni, come GDF1 (19p13.11) e CFC1 (2q21.2), le cui mutazioni sono responsabili del DORV. Il DORV si associa ad anomalie cromosomiche come la sindrome da delezione 22q11.2, la trisomia 13, la trisomia 18 e la sindrome CHARGE (si vedano questi termini).

La diagnosi si basa sull'ecocardiografia che mostra che entrambe le grandi arterie originano dal ventricolo destro. Nelle forme complesse, sono necessarie la cateterizzazione-angiografia cardiaca, la risonanza magnetica (RMN) e/o la tomografia computerizzata (TC).

La diagnosi differenziale si pone con la trasposizione delle grandi arterie, la tetralogia di Fallot, il difetto del setto ventricolare e il ventricolo sinistro a doppia uscita (si vedano questi termini).

Il DORV può essere diagnosticato con discreta precisione utilizzando l'ecocardiografia fetale, se i due vasi originano completamente dal ventricolo destro.

Il DORV è un difetto sporadico. La consanguineità è un fattore di rischio.

In presenza di due ventricoli funzionanti, la riparazione biventricolare costituisce il trattamento ottimale per il DORV ed è possibile, senza complicazioni, nella forme semplici (DORV tipo VSD, DORV tipo Fallot e DORV tipo TGA). Nelle forme complesse (DORV con VSD non connesso, DORV con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonatr ed eterotassia), la riparazione univentricolare (operazione di Fontan) è spesso preferita da diversi professionisti, mentre la riparazione biventricolare è eseguita in casi particolari presso i centri di cardiochirurgia pediatrica.

In assenza di trattamento, la prognosi è sfavorevole a causa della cianosi grave, della cardiopatia congestizia o dell'ipertensione polmonare. Con la riparazione biventricolare, i pazienti presentano, in media, un'aspettativa di vita normale. Tutti i pazienti sottoposti alla chirurgia per il DORV richiedono un follow-up cardiologico per tutta la vita. La palliazione univentricolare richiede un follow-up rigoroso.