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Ventricolo destro a doppia uscita
Definizione della malattia
Il ventricolo destro a doppia uscita (DORV) è un difetto raro tronco-conale nel quale sia l'aorta che l'arteria polmonare originano, completamente o in modo predominante, dal ventricolo destro morfologico.
ORPHA:3426
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
Il DORV rappresenta circa il 2-3% di tutte le cardiopatie congenite, con una prevalenza alla nascita di 1/10.000 neonati, come riportato in Germania.
Descrizione clinica
Il quadro clinico è ampiamente variabile e dipende dalla combinazione dei difetti. I sintomi vengono in genere descritti nei primi giorni o nelle prime settimane di vita. La cianosi è il segno più frequente. Inoltre, sono comuni la tachipnea o l'affanno, le difficoltà di alimentazione e il lento guadagno del peso. Possono essere presenti la tachicardia e/o un soffio cardiaco. Il DORV si associa sempre a un difetto del setto ventricolare (VSD), che fa defluire il sangue dal ventricolo sinistro. Il DORV è stato classificato in sottotipi, in base al rapporto tra il VSD (subaortico, doppiamente connesso, sottopolmonare o non connesso) e le grandi arterie. Le cardiopatie spesso associate al DORV sono la stenosi polmonare (DORV tipo Fallot, DORV con VSD non connesso), l'ipoplasia del ventricolo destro di gravità variabile, i difetti del setto atrioventricolare (AV) e lo "straddling" delle valvole AV. Sono frequenti le anomalie extracardiache, come l'eterotassia (polisplenia, asplenia, situs ambiguus) e la malrotazione intestinale.
Dati eziologici
Il DORV è dovuto a un difetto che insorge durante la formazione del cono-tronco, che rappresenta il tratto di uscita primario del cuore durante lo sviluppo embrionale. Le anomalie del tronco-cono provocano la disfunzione della cresta neurale e del campo cardiaco secondario. Le cellule progenitrici cardiache sono controllate da diversi geni, come GDF1 (19p13.11) e CFC1 (2q21.2), le cui mutazioni sono responsabili del DORV. Il DORV si associa ad anomalie cromosomiche come la sindrome da delezione 22q11.2, la trisomia 13, la trisomia 18 e la sindrome CHARGE (si vedano questi termini).
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa sull'ecocardiografia che mostra che entrambe le grandi arterie originano dal ventricolo destro. Nelle forme complesse, sono necessarie la cateterizzazione-angiografia cardiaca, la risonanza magnetica (RMN) e/o la tomografia computerizzata (TC).
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con la trasposizione delle grandi arterie, la tetralogia di Fallot, il difetto del setto ventricolare e il ventricolo sinistro a doppia uscita (si vedano questi termini).
Diagnosi prenatale
Il DORV può essere diagnosticato con discreta precisione utilizzando l'ecocardiografia fetale, se i due vasi originano completamente dal ventricolo destro.
Consulenza genetica
Il DORV è un difetto sporadico. La consanguineità è un fattore di rischio.
Presa in carico e trattamento
In presenza di due ventricoli funzionanti, la riparazione biventricolare costituisce il trattamento ottimale per il DORV ed è possibile, senza complicazioni, nella forme semplici (DORV tipo VSD, DORV tipo Fallot e DORV tipo TGA). Nelle forme complesse (DORV con VSD non connesso, DORV con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonatr ed eterotassia), la riparazione univentricolare (operazione di Fontan) è spesso preferita da diversi professionisti, mentre la riparazione biventricolare è eseguita in casi particolari presso i centri di cardiochirurgia pediatrica.
Prognosi
In assenza di trattamento, la prognosi è sfavorevole a causa della cianosi grave, della cardiopatia congestizia o dell'ipertensione polmonare. Con la riparazione biventricolare, i pazienti presentano, in media, un'aspettativa di vita normale. Tutti i pazienti sottoposti alla chirurgia per il DORV richiedono un follow-up cardiologico per tutta la vita. La palliazione univentricolare richiede un follow-up rigoroso.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2013)
Informazioni supplementari