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Sindrome di Weaver

Definizione della malattia

La sindrome di Weaver (WVS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da alta statura, facies caratteristica (ipertelorismo, retrognazia) e disabilità cognitiva variabile, associati a camptodattilia, cute flaccida e soffice, ernia ombelicale e pianto debole e rauco.

ORPHA:3447

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 277590
  • UMLS: C0265210
  • MeSH: C536687
  • GARD: 7878
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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