Orphanet: Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia
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Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia

Definizione della malattia

L'ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia (FPHNN) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine) caratterizzata da livelli sierici di magnesio (Mg) bassi e livelli urinari di Mg insolitamente normali (ipomagnesemia renale). I sintomi caratteristici sono la debolezza agli arti, le vertigini, le cefalee, le convulsioni, i riflessi tendinei vivaci e il ritardo psicomotorio lieve-moderato.

ORPHA:34527

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: E83.4
  • OMIM: 611718  613882  616418
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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