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Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria

Definizione della malattia

L'ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria (ADPHH) è una forma lieve di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH; si veda questo termine), caratterizzata da estrema debolezza, tetania e convulsioni. Sono presenti difetti secondari dell'escrezione del calcio.

ORPHA:34528

  • Sinonimo/i :
    • HOMG2
    • Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
    • Ipomagnesemia renale, tipo 2
    • Perdita renale di magnesio isolata
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E83.4
  • OMIM: 154020
  • UMLS: C1835171
  • MeSH: -
  • GARD: 3350
  • MedDRA: -

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