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Riassunto

La glicogenosi da deficit di LAMP2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) è caratterizzata da grave cardiomiopatia e da un grado variabile di debolezza muscolare, spesso associata a ritardo mentale. Ad oggi, sono state descritte più di 20 famiglie. La malattia si manifesta classicamente nei maschi con un età superiore ai 10 anni. Il quadro clinico può essere grave in entrambi i sessi, ma l'esordio è generalmente più tardivo nelle femmine. La malattia si trasmette come carattere recessivo legato all'X ed è causata dalle mutazioni nel gene LAMP2, localizzato sul cromosoma Xq24. La proteina LAMP2 è una componente essenziale della membrana lisosomiale e sembra avere un ruolo nella fusione dell'autofagosoma-lisosoma. La diagnosi biologica si basa sulla dimostrazione della normale o elevata attività della maltasi acida in associazione alla biopsia muscolare che evidenzi grandi vacuoli (pieni di glicogeno e di prodotti della degradazione citoplasmatica) e in assenza della proteina LAMP2 mediante analisi immunoistochimica. La diagnosi può essere confermata dall'analisi molecolare del gene LAMP2. La diagnosi differenziale si pone con la miopatia legata all'X con autofagia eccessiva (XMEA) e con la glicogenosi tipo 2 (si vedano questi termini). L'identificazione della mutazione a livello del gene LAMP2 permette di individuare i portatori nei familiari degli affetti. La consulenza genetica è complicata dalla natura eterogenea della malattia, anche tra i maschi della stessa famiglia. La diagnosi prenatale si può eseguire per i familiari dei pazienti una volta che sia stata caratterizzata la mutazione responsabile della malattia. Non esiste un trattamento specifico per questa patologia. Il trattamento sintomatico è necessario per i sintomi cardiaci e i pazienti possono necessitare di trapianto cardiaco. I pazienti sono a rischio di morte improvvisa a causa dell'aritmia che colpisce i giovani adulti.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Roseline FROISSART - Dr Irène MAIRE - Ultimo aggiornamento: Luglio 2007