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Sindrome di Wilson-Turner
Definizione della malattia
La sindrome di Wilson-Turner (WTS) è una malattia genetica multisistemica legata all'X molto rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, obesità del tronco, ginecomastia, ipogonadismo, dimorfismi facciali e bassa statura.
ORPHA:3459
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. La sindrome è stata descritta in due famiglie con 14 maschi affetti nelle tre generazioni più recenti nella prima famiglia e 7 maschi e 7 femmine affetti in una famiglia olandese di 5 generazioni.
Descrizione clinica
I maschi presentavano disabilità intellettiva grave, obesità del tronco, ginecomastia, ipogonadismo, bassa statura (nella seconda famiglia), mani e piedi piccoli, dita affusolate e dimorfismi facciali, compresa la microcrania e la microtia, prominenza delle arcate sopraorbitali, occhi infossati, zigomi prominenti, allargamento della punta del naso, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e retrognazia. Nelle femmine portatrici della seconda famiglia è stato osservato un quadro clinico sfumato, con disturbi dell'apprendimento e dimorfismi facciali caratteristici. Questo quadro clinico si sovrappone alla sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann, una forma di disabilità intellettiva legata all'X. Le differenze osservate tra le due famiglie sono minime, ma è possibile che le due malattie siano distinte.
Dati eziologici
La sindrome è stata associata ad una mutazione nel sito di splicing del gene HDAC8 (Xq13) dell'istone-deacetilasi 8.
Consulenza genetica
Sono state osservate in un caso una modalità di trasmissione recessiva legata all'X e nell'altro una trasmissione dominante legata all'X, in assenza di trasmissione maschio-maschio.
Informazioni supplementari