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La prevalenza non è nota. La sindrome è stata descritta in due famiglie con 14 maschi affetti nelle tre generazioni più recenti nella prima famiglia e 7 maschi e 7 femmine affetti in una famiglia olandese di 5 generazioni.

I maschi presentavano disabilità intellettiva grave, obesità del tronco, ginecomastia, ipogonadismo, bassa statura (nella seconda famiglia), mani e piedi piccoli, dita affusolate e dimorfismi facciali, compresa la microcrania e la microtia, prominenza delle arcate sopraorbitali, occhi infossati, zigomi prominenti, allargamento della punta del naso, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e retrognazia. Nelle femmine portatrici della seconda famiglia è stato osservato un quadro clinico sfumato, con disturbi dell'apprendimento e dimorfismi facciali caratteristici. Questo quadro clinico si sovrappone alla sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann, una forma di disabilità intellettiva legata all'X. Le differenze osservate tra le due famiglie sono minime, ma è possibile che le due malattie siano distinte.

La sindrome è stata associata ad una mutazione nel sito di splicing del gene HDAC8 (Xq13) dell'istone-deacetilasi 8.

Sono state osservate in un caso una modalità di trasmissione recessiva legata all'X e nell'altro una trasmissione dominante legata all'X, in assenza di trasmissione maschio-maschio.