Orphanet: Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK
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Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK

Definizione della malattia

L'aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie oculo-facciali (ipotelorismo oculare o ciclopia, malformazione/assenza delle strutture nasali, labioschisi), difetti preassiali degli arti (ipoplasia delle mani, aplasia degli alluci) e altre anomalie come i genitali ambigui, l'ano imperforato e le anomalie vertebrali. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.

ORPHA:3469

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atelencefalia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 207770
  • UMLS: C0431348  C0795952
  • MeSH: C536767
  • GARD: 424
  • MedDRA: -
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