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Sono stati descritti 44 pazienti.

I lineamenti facciali grossolani comprendono il naso globoso, le labbra spesse, le orecchie cadenti con lobi ispessiti e l'ipertrofia o la fibromatosi delle gengive. La sindrome ha un'espressione clinica estremamente variabile. Altri segni occasionalmente associati sono l'iperestensibilità delle articolazioni, l'epatosplenomegalia, l'ipertricosi e la perdita dell'udito. Il deficit cognitivo è sporadico e di solito lieve-moderato. L'iperaccrescimento dei tessuti gengivali può compromettere il linguaggio.

Il meccanismo genetico responsabile della malattia non è noto. La mappatura dei punti di rottura di due traslocazioni t(3;8) e t(3;17), osservate in pazienti che presentavano i segni clinici tipici della sindrome, ha definito una regione critica condivisa in 3p14.3, anche se l'assenza di una lesione specifica della sequenza codificante suggerirebbe che la ZLS sia dovuta a un altro difetto genetico nelle regioni adiacenti o ad una mutazione in un'altra regione genomica. Si ritiene che la trasmissione sia autosomica dominante.

La diagnosi differenziale si pone con le altre sindromi con irsutismo e lineamenti facciali grossolani. La fibromatosi gengivale isolata è trasmessa come carattere dominante.

Il trattamento consiste nella rimozione chirurgica del tessuto fibroso iperplastico e in un adeguato trattamento ortodontico per migliorare l'aspetto estetico e favorire l'eruzione dei denti non erotti

La prognosi è dominata dall'elevato rischio di ricorrenza. È essenziale un esame clinico completo. La sindrome non mette a rischio la vita dei pazienti.