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Sindrome CHIME
Definizione della malattia
La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit cognitivo, sordità conduttiva ed epilessia.
ORPHA:3474
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Displasia neuroectodermica, tipo CHIME
- Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL
- PIGL-CDG
- Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
- Sindrome di Zunich-Kaye
- Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 280000
- UMLS: C1848392
- MeSH: -
- GARD: 310
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Finora è stata descritta in 8 casi.
Descrizione clinica
La sindrome di Zunich-Kaye è caratterizzata da dermatite ittiosiforme migratoria ad esordio precoce, coloboma oculare bilaterale, sordità conduttiva, convulsioni, deficit cognitivo e facies caratteristica con brachicefalia, rime palpebrali leggermente oblique verso l'alto, iridi azzurre, ipertelorismo, appiattimento medio-facciale con filtro piatto, narici anteverse, labbro superiore piatto, plicature cutanee attorno alla bocca quando è aperta. Le orecchie hanno una bassa attaccatura con elici ripiegati. I denti sono iperdistanziati ed hanno una forma squadrata. Segni meno comuni sono la palatoschisi o quadri equivalenti meno gravi (ugola bifida e/o schisi sottomucosa), le cardiopatie (tetralogia di Fallot o trasposizione dei grossi vasi), il pectus exacavatum e i capezzoli soprannumerari.
Dati eziologici
La sindrome di Zunich-Kaye è causata dalle mutazioni nel gene del glicosilfosfatidilinositolo, PIGL, localizzato in 17p12-p11.2.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva.
Informazioni supplementari