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Riassunto

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Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è un'intolleranza ai carboidrati caratterizzata da un assorbimento anomalo degli oligosaccaridi e dei disaccaridi. La prevalenza nella popolazione europea è stata stimata in 1/5.000, ma è più alta nelle popolazioni indigene dell'Alaska, della Groelandia e del Canada. L'esordio di solito avviene durante la prima infanzia, al momento del passaggio dal latte materno o dai preparati in polvere a base di lattosio agli alimenti che contengono saccarosio o amido. I sintomi clinici comprendono la diarrea osmotica-fermentativa, la distensione e il peso addominale, la flatulenza e il vomito. La gravità dei sintomi può causare ritardo della crescita, disidratazione e malnutrizione. Il DCSI viene ereditato come carattere autosomico recessivo ed è dovuto a mutazioni del complesso sucrasi-isomaltasi (SI), a livello della membrana con 'orletto a spazzola', necessario alla degradazione del saccarosio e dell'amido in monosaccaridi. La malattia è eterogenea, in quanto le mutazioni identificate provocano una serie di anomalie post-traduzionali che colpiscono il trasporto, il ripiegamento e il sorting delle proteine, che esistano in un deficit della attività della sucrasi e in vari gradi di deficit di isomaltasi. Il deficit di SI è dovuto al deposito di disaccaridi nel lume, che causa la diarrea osmotica. La diagnosi può essere suggerita dalla presenza di diarrea osmotico-fermentiva, che viene confermata dalla associazione con l'intolleranza al saccarosio e dalla misurazione dell'idrogeno espirato dopo ingestione di saccarosio. La diagnosi definitiva può essere ottenuta con la biopsia intestinale, il riscontro del deficit di sucrasi e la riduzione di attività della isomaltasi. Tuttavia, dato che i sintomi gastrointestinali associati al DCSI non sono specifici, la diagnosi viene spesso ritardata o viene fornita una diagnosi errata (sindrome dell'intestino irritabile, fibrosi cistica, celiachia o altre cause di diarrea cronica). Il trattamento consiste in una dieta povera di saccarosio e di amido. È abbastanza efficace la terapia enzimatica sostitutiva basata su una soluzione orale di sucrasi derivata dai fermenti, che è in grado di diminuire i sintomi e migliorare lo stato nutrizionale. La prognosi è buona in quanto l'intolleranza agli amidi si risolve durante i primi anni di vita e l'intolleranza al saccarosio di solito migliora con l'età.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jacques SCHMITZ - Ultimo aggiornamento: Maggio 2007

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