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Riassunto

La sindrome del nevo epidermico (ENS) è una rara sindrome congenita e acquisita, caratterizzata dalla presenza di nevi epidermici associati a diverse anomalie di sviluppo della cute, degli occhi e dei sistemi nervoso, scheletrico, cardiovascolare e urogenitale. I nevi epidermici sono difetti dello sviluppo, caratterizzati da iperplasia delle strutture epidermiche, in un'area circoscritta della cute. La maggior parte di essi è presente alla nascita e si manifesta sporadicamente in entrambi i sessi. Tutte le ENS ben definite sono sindromi genetiche letali, ad eccezione della sindrome del nevo comedonico. Circa il 50% dei pazienti presenta anomalie neurologiche, che comprendono ritardo mentale e epilessia, paresi spastiche, malformazioni cerebro-vascolari, atrofia corticale, dilatazione dei ventricoli laterali. Circa un terzo dei pazienti può presentare anomalie oculari, come colobomi palpebrali, dell'iride e della retina, lipodermoidi congiuntivali e coristomi, cecità corticale, micro-, macro- o anoftalmia, opacità corneali e cataratta. Possono associarsi anomalie scheletriche e altre anomalie extracutanee. Non è disponibile una terapia medica ideale per le lesioni della cute, che possono comunque essere trattate chirurgicamente. Il nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare (ILVEN) può rispondere al trattamento con laser Erbitum-YAG o con analoghi della vitamina D. Sono stati sperimentati anche l'acido salicilico, i retinoidi topici e sistemici, gli emollienti, la dermoabrasione con rasatura e la crioterapia. I difetti scheletrici e oculari associati possono essere trattati con la chirurgia. L'epilessia dovrebbe essere trattata in modo appropriato.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Michael KAKEPIS - Pr Nikolaos STAVRIANEAS - Ultimo aggiornamento: Aprile 2004