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Galattosemia

Definizione della malattia

La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche genetiche rare, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio, che comporta una serie di sintomi variabili, che comprendono una malattia grave potenzialmente fatale (galattosemia classica), una forma lieve rara (deficit di galattochinasi) con cataratta, e una forma molto rara di gravità variabile (deficit di galattosio epimerasi), simile alla forma grave della galattosemia classica (si vedano questi termini).

ORPHA:352

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.2
  • OMIM: 230200  230350  230400
  • UMLS: C0016952
  • MeSH: D005693
  • GARD: 2424
  • MedDRA: 10017604

Informazioni dettagliate

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