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Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2

Definizione della malattia

╚ una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da miopatia ad esordio tardivo associata a oftalmoplegia esterna progressiva e debolezza muscolare (soprattutto dei cingoli), oppure da miopatia ad esordio precoce che esordisce con una riduzione dei movimenti fetali, ptosi congenita, oftalmoplegia esterna, ipotonia e contratture articolari. La biopsia muscolare evidenzia una riduzione del contenuto e delezioni multiple del DNA mitocondriale.

ORPHA:352470

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 615156
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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