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Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea

Definizione della malattia

La sindrome che associa la discheratosi intraepiteliale corneale, l'ipercheratosi palmoplantare e la discheratosi laringea è una distrofia genetica rara della cornea, caratterizzata da opacità e discheratosi della cornea (che possono compromettere la vista), associate a segni clinici sistemici, che comprendono l'ipercheratosi palmoplantare, la discheratosi laringea, le cicatrici ipercheratosiche pruriginose, la rinite cronica, la disidrosi e/o l'ispessimento delle unghie.

ORPHA:352662

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 615225
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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