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Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata

Definizione della malattia

L'encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata è una malattia rara del portatore del substrato mitocondriale, caratterizzata da grave ipotonia muscolare, crisi epilettiche (con o senza apnea episodica) che esordiscono nel primo anno di vita, con arresto dello sviluppo psicomotorio (che colpisce soprattutto le competenze motorie). Possono essere presenti anche spasticità grave e iperreflessia. La diagnostica per immagini evidenzia una caratteristica ipomielinizzazione cerebrale generalizzata.

ORPHA:353217

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato 1
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 612949
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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