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Gangliosidosi GM1

Definizione della malattia

La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da dismorfismi.

ORPHA:354

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GLB1
    • Deficit di beta-galattosidasi-1
    • Malattia di Landing
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E75.1
  • OMIM: 230500  230600  230650
  • UMLS: C0085131  C0268271  C2718068
  • MeSH: D016537
  • GARD: 10891
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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