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Riassunto

Si tratta di una particolare forma di encefalopatia spongiforme trasmissibile (EST) umana, dovuta a una mutazione o a inserzioni di nucleotidi nel gene che codifica per la proteina prionica (gene PRNP). All'esame neuropatologico è caratterizzata dalla presenza di placche amiloidi particolari (multicentriche). La mutazione del codone 102 è la più frequente, ed è stata osservata in vari Paesi Europei e in Giappone. E' responsabile della forma atassica di SGSS, il cui quadro esordisce con una sindrome cerebellare, disturbi oculomotori, piramidali e cognitivi. Il decesso sopraggiunge nell'arco di 1-11 anni. Le placche amiloidi sono numerose a livello del cervelletto. La mutazione del codone 117, descritta in due famiglie (Tedesca e Alsaziana), si manifesta con demenza associata a segni piramidali o pseudobulbari; le placche amiloidi sono mono o multicentriche. Le altre mutazioni sono rare: codone 198 (una famiglia Americana), codone 217 (una famiglia Svedese), codone 145 (una paziente Giapponese) e codone 105 (un caso in Giappone). Le mutazioni dei codoni 198 e 217 sono particolari per la coesistenza di placche multicentriche e di degenerazioni neurofibrillari identiche a quelle della malattia di Alzheimer. La mutazione del codone 145 determina un quadro clinico simile a quello della malattia di Alzheimer. Le placche sono costituite da PrP (proteina prionica) tronca. La familiarità e la trasmissibilità non sono state dimostrate. La mutazione del codone 105 causa paraparesi spastica con demenza tardiva. Le placche prevalgono a livello del lobo frontale. Non è sicuro che si tratti veramente di una forma di EST. Ad oggi non esiste un trattamento che agisca sui meccanismi patologici alla base della malattia.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Jean-Philippe BRANDEL - Ultimo aggiornamento: Agosto 2004