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Riassunto

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La nanoftalmia è una forma grave di microftalmia, caratterizzata da occhi piccoli, con riduzione della lunghezza assiale, ipermetropia grave, rapporto elevato tra il volume del cristallino e quello dell'occhio e forte incidenza di glaucoma ad angolo chiuso. La prevalenza esatta non è nota, ma è inferiore a 1/2.000. I segni clinici tipici comprendono una lunghezza assiale inferiore a 20 mm, un rapporto tra il volume del cristallino e quello dell'occhio 4-8 volte maggiore rispetto al normale, sclere anomale spesse e dense, cristallino e coroide spessi, grave ipermetropia (+7.00 D fino a +13.00 D). La nanoftalmia è di solito bilaterale. In molti pazienti è presente strabismo. In rari casi è stata osservata un'associazione tra nanoftalmia e retinite pigmentosa. Il difetto può essere isolato oppure fare parte di una sindrome rara. La trasmissione può essere autosomica dominante o recessiva e la malattia può manifestarsi anche sporadicamente. Le mutazioni del gene MFRP (11q23.1) sono ritenute responsabili della forma ereditaria a trasmissione recessiva. Per le forme autosomiche dominanti sono state individuate anomalie nei cromosomi 11q e 2q11-14. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sugli esami oftalmologici, che comprendono la biometria e l'ultrasonografia oculare e la misurazione della pressione intraoculare e del diametro corneale. Il trattamento può prevedere la chirurgia (iridotomia, iridoplastica, chirurgia filtrante del glaucoma ed estrazione del cristallino), ma possono insorgere effetti collaterali (glaucoma maligno, effusione uveale, distacco della retina non regmatogeno ed emorragia espulsiva). Le complicazioni possono essere evitate con la sclerectomia preventiva. Il glaucoma ad angolo chiuso è un segno costante nei pazienti affetti da nanoftalmia, ma la prognosi è favorevole se viene trattato correttamente.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Alain BRON - Ultimo aggiornamento: Novembre 2008