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Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1

Definizione della malattia

È una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà nella crescita, ipotonia, fontanella ampia a chiusura tardiva, ritardo dello sviluppo, cutis laxa, lassità articolare, aspetto progeroide e dismorfismi facciali. Può associarsi ad opacità corneali, cataratta, miopia, crisi epilettiche, iperreflessia e movimenti atetosici.

ORPHA:35664

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di P5CS
    • Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilato sintetasi
    • Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • ICD-11: 5C50.8
  • OMIM: 219150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Nederlands (2019)

Informazioni dettagliate

Linee guida

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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