x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi

Definizione della malattia

Il deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi (deficit di sintetasi HMG-CoA) è un difetto raro del metabolismo dei corpi chetonici (si veda questo termine), descritto in meno di 20 pazienti; la trasmissione è autosomica recessiva. È caratterizzato da episodi di scompenso (spesso associati a gastroenteriti o digiuno) che esordiscono con vomito, letargia, epatomegalia, ipoglicemia non chetotica e, in rari casi, coma. I pazienti sono spesso asintomatici tra un episodio acuto e l'altro. Il deficit di sintetasi HMG-CoA necessita di una diagnosi precoce per prevenire le crisi ipoglicemiche che esitano in danni cerebrali permanenti o addirittura nella morte.

ORPHA:35701

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 605911
  • UMLS: C2751532
  • MeSH: -
  • GARD: 2712
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.