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DDX3X - DEAD-box helicase 3 X-linked
- Sinonimo/i : CAP-Rf, DBX, DDX14, Helicase-like protein 2, HLP2
- Sigle e nomi usati in precedenza : DDX3, DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box helicase 3, X-linked, DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 3, X-linked, DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box polypeptide 3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.4
- OMIM: 300160
- HGNC: 2745
- UniProtKB: O00571
- Genatlas: DDX3X
- GenCC: DDX3X
- Ensembl: ENSG00000215301
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00571
- LOVD: DDX3X
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome da disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X
ORPHA:457260 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Toriello-Carey
ORPHA:3338 - Parte di una fusione genica nel(-la) Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T
ORPHA:99861
: VerificatoInformazioni supplementari
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