Orphanet: Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva segni piramidali nistagmo aprassia oculomotoria
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Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria

Definizione della malattia

L'atassia cerebellare autosomica recessiva associata a segni piramidali, nistagmo e aprassia oculomotoria è una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica a progressione lenta. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio ad esordio infantile, disabilità intellettiva lieve-grave, atassia della postura e dell'andatura, segni piramidali (iperreflessia, risposte plantari in estensione), disartria e anomalie oculari (nistagmo, aprassia oculomotoria, deficit dell'adduzione, esotropia, ptosi). Le immagini diagnostiche del cervello evidenziano un'atrofia cerebellare progressiva generalizzata, una lieve ventricolomegalia e, in alcuni pazienti, la presenza di cisti retro-cerebellari.

ORPHA:363429

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 614831  616204
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017)

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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