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Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva

Definizione della malattia

L'encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva (AESD) è un'epilessia rara ad esordio infantile, associata a un'infezione e caratterizzata da un decorso clinico bifasico. Il segno d'esordio sono le convulsioni febbrili protratte che compaiono nella prima giornata (prima fase). Successivamente, i pazienti presentano vari livelli di coscienza, da quella normale al coma. Indipendentemente dal livello di coscienza, la risonanza magnetica (RMN) eseguita nei primi due giorni non evidenzia nessuna anomalia. Nella seconda fase (tra il quarto e il sesto giorno), i pazienti presentano crisi epilettiche raggruppate e un deterioramento dello stato di coscienza. Le immagini pesate in diffusione (DWI) della RMN evidenziano lesioni cerebrali con riduzione della diffusione, in particolare nella sostanza bianca sottocorticale. Dopo la seconda fase acuta, i livelli di coscienza migliorano ed insorgono segni neurologici focali. Dal punto di vista neurologico, la malattia può avere un esito favorevole oppure comportare sequele lievi o gravi (atrofia cerebrale, ritardo mentale, paralisi ed epilessia).

ORPHA:363549

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • AESD
    • AIEF
    • Encefalopatia infantile acuta con coinvolgimento prevalente dei lobi frontali
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G40.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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