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Deficit di P2Y12

Definizione della malattia

Il difetto di P2Y12 è una malattia emorragica rara caratterizzata da diatesi emorragica moderata associata a predisposizione alle ecchimosi, emorragie mucose e sanguinamento post-operatorio eccessivo, da difetto del recettore piastrinico P2Y12, che provoca un'anomalia selettiva della risposta delle piastrine all'adenosina difosfato (ADP).

ORPHA:36355

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del recettore piastrinico di ADP P2Y12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D69.8
  • OMIM: 609821
  • UMLS: C1853278
  • MeSH: -
  • GARD: 12478
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

Sono stati descritti 14 pazienti.

Descrizione clinica

Il difetto di P2Y12 è una malattia congenita caratterizzata da un tempo di sanguinamento lievemente-molto prolungato, facilità alle ecchimosi, emorragia mucosa (epistassi, emorragia a livello della mucosa gastrica, sanguinamento delle gengive, ecc.), menorragia, e complicazioni emorragiche a seguito di traumi e interventi chirurgici minori o maggiori.

Dati eziologici

Il difetto di PSY12 è causato dalle mutazioni del gene P2RY12 (3q24-q25), che provocano il troncamento prematuro del recettore P2Y12 o la sintesi di un recettore P2Y12 non funzionante. ADP attiva le piastrine attraverso la sua interazione con due recettori accoppiati alle proteine G, P2Y1 e P2Y12. Il recettore P2Y1 media la mobilizzazione del calcio ionizzato ed è responsabile dell'alterazione morfologica ADP-indotta e di un'aggregazione debole e transitoria, mentre il recettore P2Y12 è responsabile del completamento e dell'amplificazione della risposta all'ADP e a tutti gli agonisti piastrinici, compresi il trombossano A2, la trombina, ed il collagene. Il recettore P2Y12 ha quindi un ruolo centrale nella formazione e stabilizzazione del trombo.

Consulenza genetica

La trasmissione del difetto di P2Y12 è autosomica recessiva. Alle coppie a rischio (nelle quali entrambi i partner sono portatori di una mutazione patogenetica) dovrebbe essere proposta la consulenza genetica per informarle della possibilità che il 25% dei loro figli sia affetto.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Marco CATTANEO - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2014

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