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Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
ORPHA:363700
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- Malattia di von Recklinghausen da mutazione o delezione intragenica di NF1
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: -
- ICD-10: Q85.0
- OMIM: 162200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Questa malattia è descritta alla pagina Neurofibromatosi, tipo 1
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida di emergenza
- Français (2019, pdf)
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- Français (2021)
- Genetica pratica
- English (2007, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
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